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刻不容缓!广东脐血连夜奔赴北京救助6岁罕见遗传病患儿


4月27日早上8点整,脐血准时送达首都儿科研究所附属儿童医院

2020年4月27日,首都儿科研究所附属儿童医院完成了一例脐带血造血干细胞移植,一份来自广东的脐血经水浴复温后缓缓输进舒戴二氏综合症患儿晨晨(化名)的体内。现在半个多月过去了,晨晨情况良好,血象也开始逐渐恢复。这是广东省脐带血造血干细胞库首例脐血治疗舒戴二氏综合症的临床应用案例,同时这也是疫情发生以来,广东省脐带血造血干细胞库的第26例跨省临床应用。

6岁男孩晨晨去年11月底突然开始发烧、流鼻血不止。晨晨爸爸张先生连忙带晨晨去医院检查血象,发现晨晨的血小板非常低,情况非常危急!张先生说:“晨晨当时血小板已经降到15了!我们都知道,正常人的血小板应该是100到300,一般低于50 就已经很危险了”。晨晨随即转至医院ICU住了三天。去年12月,张先生一家带着晨晨来到北京,转到首都儿科研究所附属儿童医院,最终被确诊为舒戴二氏综合症。

据首都儿科研究所附属儿童医院血科主治医师冯顺乔介绍,晨晨所患的舒戴二氏综合症是一种罕见遗传疾病,是先天骨髓衰竭的一个类型,大多数孩子都是年龄小的时候发病,症状有贫血、出血倾向、脂肪泻、反复的感染和生长发育迟缓等,需要长期输红细胞、血小板进行治疗,只有进行造血干细胞移植才能根治。

“晨晨来到我们医院时,已经累积到了3级的骨髓衰竭,而且还伴随反复的感染,病情相当严重。”冯顺乔说,“当时晨晨的病情刻不容缓,急需一个能快速用上的移植资源。而无血缘关系供者的造血干细胞需要比较长的搜寻时间,对于着急做移植的病人来说,脐血的配型会快很多。”冯顺乔还表示,脐血的移植物抗宿主病的发生率比较低,一旦植入它的嵌合率也很稳定,而且脐血移植后的病毒感染会比较少,所以最后决定用脐血来给晨晨做造血干细胞移植。

非常幸运,医院发出配型请求的当天,晨晨就在广东省脐血库匹配到了一份配型全相合脐血!但北京地区的疫情管控非常严格,脐血出库需要突破层层关卡,而此时晨晨的病情已经不容等待!经院方与广东省脐血库努力协调,最终确定了运输方案

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